Apesar dos grandes avanços científicos, que possibilitam dia a dia o diagnóstico de doenças genéticas cada vez mais preciso, a melhor definição de aconselhamento genético data de 1972, quando reuniu-se na cidade de Washington, nos Estados Unidos da América, um grupo de trabalho, sobre os auspícios da National Genetics Foundation, para formular "diretrizes para um aconselhamento genético adequado". O relatório desse eminente grupo de especialistas, redigido por F. Clark Fraser, um pioneiro nesta área, e publicado em 1974 diz:
Concordou-se que o aconselhamento genético é um processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência de uma afecção genética em uma família. Este processo inclui a tentativa feita por uma ou mais pessoas adequadamente treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: a) compreender os fatos médicos, inclusive o diagnóstico, a causa provável do distúrbio e o tratamento possível; b) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; c) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; d) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; e) ajustar-se, da melhor maneira possível, ao distúrbio dos membros afetados da família e ao risco de recorrência.
[Fonte: Opitz, John M. Tópicos recentes em genética clínica / John M. Opitz;
tradutores Oswaldo Frota Pessoa [e] Nicole Stefanie Loghin Grosso - Ribeirão Preto:
Sociedade Brasileira de Genética, 1984.]
Você pode precisar consultar com um médico geneticista a qualquer momento da sua vida, tanto para fazer um diagnóstico quanto para saber o risco para sua descendência.
Algumas doenças genéticas já apresentam terapias avançadas, e quanto mais cedo for o diagnóstico mais chances temos de modificar o curso natural da doença. E enquanto a terapia avançada não chega, o diagnóstico pode guiar quais são as necessidade que sua condição exige para melhorar a sua qualidade de vida.
São vários os motivos de consulta, abaixo cito alguns:
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