Elizabeth L. S. Lucas
Médica geneticista

Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas é membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Tem registro de qualificação da especialidade no Conselho Federal de Medicina. Iniciou sua formação em Genética Clínica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas em 1990 e abriu seu Consultório de Genética Clínica em 1993. Recebeu os títulos de Mestre e de Doutora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Fez pós-graduação latu senso em aconselhamento genético em predisposição hereditária ao câncer no Hospital Albert Einstein em 2016, assim como recebeu o certificado de conclusão de educação e treinamento no Intensive Course in Cancer Risk Assessment do City of Hope - EUA em 2017.
 
O seu principal enfoque no atendimento clínico é o aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias. O aconselhamento genético inclui identificar a causa da condição, a estimativa do risco de recorrência, a indicação de tratamento disponível e as recomendações de seguimento clínico apropriadas.
 
Através dos anos, a Dra. Elizabeth tem aumentado o conhecimento sobre o diagnóstico de doenças raras e tem colaborado com muitos centros mundiais de pesquisa em genética médica e medicina genômica. A colaboração internacional resultou em publicações científicas, e propiciou o encaminhamento de pacientes com doenças raras para centros de tratamentos experimentais em todo o mundo.

  • Graduação em Medicina - UFSM - CRM 15955
  • Residência em Pediatria - HCC - RQE 7193
  • Residência em Genética Médica - HCPA - RQE 8840
  • Membro Titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
  • Mestrado em Pediatria - UFRGS
  • Doutorado em Endocrinologia - UFRGS
  • Pós-Graduação em Predisposição ao Câncer - Hospital Albert Einstein
  • Certificado de Conclusão de Curso no City of Hope - Duarte, EUA
  • Publicações Científicas em Periódicos Internacionais - Índice H 5

Leia mais: Currículo lattes



Clínica



A Dra Elizabeth Lucas iniciou suas atividades como médica geneticista em sua clínica privada em Porto Alegre no ano de 1993. Desde então, realizou aconselhamento genético de cerca de duas mil famílias. A consulta de genética médica é composta de dois momentos. O primeiro deles é a entrevista médica presencial, na qual o(s) paciente(s) conversam com a Dra Elizabeth acerca dos sintomas ou manifestações que motivaram a consulta. Nesse momento é constituída uma história familiar (genealogia) de pelo menos três gerações. Em um segundo momento, realiza-se um exame físico dismorfológico. As informações colhidas nestes dois momentos orienta o especialista para a requisição de exames clínicos laboratoriais e testes genéticos.

Aconselhamento genético

 

Apesar dos grandes avanços científicos, que possibilitam dia a dia o diagnóstico de doenças genéticas cada vez mais preciso, a melhor definição de aconselhamento genético data de 1972, quando reuniu-se na cidade de Washington, nos Estados Unidos da América, um grupo de trabalho, sobre os auspícios da National Genetics Foundation, para formular "diretrizes para um aconselhamento genético adequado". O relatório desse eminente grupo de especialistas, redigido por F. Clark Fraser, um pioneiro nesta área, e publicado em 1974 diz:
Concordou-se que o aconselhamento genético é um processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência de uma afecção genética em uma família. Este processo inclui a tentativa feita por uma ou mais pessoas adequadamente treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: a) compreender os fatos médicos, inclusive o diagnóstico, a causa provável do distúrbio e o tratamento possível; b) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; c) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; d) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; e) ajustar-se, da melhor maneira possível, ao distúrbio dos membros afetados da família e ao risco de recorrência.


[Fonte: Opitz, John M. Tópicos recentes em genética clínica / John M. Opitz;

tradutores Oswaldo Frota Pessoa [e] Nicole Stefanie Loghin Grosso - Ribeirão Preto:

Sociedade Brasileira de Genética, 1984.]


Motivos de consulta

 


 

          Você pode precisar consultar com um médico geneticista se você suspeitar que em sua família possa haver alguma doença de origem genética.
          Alguns motivos comuns de consulta a um geneticista são:          

  • Baixa estatura.
  • Malformações congênitas.
  • Alterações no teste do pezinho.
  • Síndrome alcoólica fetal.
  • Dificuldades de aprendizagem.
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
  • Paralisia Cerebral.
  • Autismo Infantil.
  • Esclerose Tuberosa.
  • Hiperplasia Adrenal Congênita.
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
  • Câncer familiar
  • Síndromes cromossômicas, como síndrome de Down, de Patau, de Edwards, de Turner, de Klinefelter, entre outras.
  • Síndromes genéticas, como síndrome de Williams, de Marfan, do X-frágil, Acondroplasia, de Beckwith-Wiedemann, entre outras.
  • Talidomida.
  • Distrofias Musculares, como distrofia muscular de Duchenne.
          
          Você pode procurar o médico geneticista a qualquer momento da sua vida. Recomenda-se que casais que desejam gestar busquem este especialista antes da concepção, especialmente se tiverem mais de 35 anos de idade, se forem parentes, ou se já ocorreram abortos de repetição.


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